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三百六十四章 陈长安的硕博课题（第1页）

回酒店的路上，陈长安耐心的向关寇解释着。

“小儿唐氏综合征，是目前最常见的一种种染色体三体征。”

“这种病是由于染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病，60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。”

“唐氏综合征的患儿一般长相异于常人。”

“眼距比较宽，鼻梁扁平，外侧眼角向上挑起，外耳比正常人小，舌头肥且短，经常不能完全收于口中，所以会不受控制地流口水。”

“身高与头部发育异于常人，枕部扁平，被医学界称呼为“国际脸”。

“这可不是什么好称呼，意思是不分种族国际，只要是唐氏综合征的患者长得都一样，非常有“国际范”

“唐氏患儿的智商方面会低于正常儿童很多，通常唐氏儿的智商只有20-50左右，患儿的肢体动作发育要比正常儿童发育迟缓。没有经济条件上特殊学校的孩子，这辈子连受教育的机会都没有。”

“不过智力障碍方面的严重程度，每个患者都不一样，有一些病情较轻的患者，倒是也能有普通人十来岁的智力水平，足够生活自理，不过这种情况并不会很多。”

“80%的唐氏儿也只能活到10岁左右，50%以上的患者可以活到50岁，大多数患儿通过耐心教育训练基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30岁以后出现老年迟痴呆症状。”

“而且男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿虽然长大后有月经，并且有可能生育，但是却有遗传唐氏综合征的可能，也很难拥有健全的下一代。”

关寇表情凝重的点点头，陈长安这三言两语之间，就已经将唐氏综合征患者的情况诉说的很清楚了。

很显然，这是一种十分可怕的病，而且还是基因疾病，生下来就自带，一辈子都无法改变，上天对唐氏综合征的婴儿何其不公，生来就残缺，这比后天意外导致的疾病，更加让人绝望。

“陈总，这种病这么严重，那患病的孩子多吗？为什么我以前都没太听说过。”

陈长安自从他获得了那些莫名出现的医疗科技知识后，他其他方面都没什么改变，唯独记忆能力变得比以前更好了。

基本上只要是看过的书籍或者任何信息，他都能记在脑海里，堪称过目不忘。

他稍微回忆了一下，就记起了上次看过的一则关于唐氏综合征的数据报道。

“目前在全球范围内，不同国家的唐氏综合征患率各不相同，不过总体都在600-700分之一。”

“也就是说，全球范围内，每600-700个新生儿中，就会有一个唐氏儿出生。”

“而我国目前为止每20分钟就有一个唐氏儿出生，如果产检时候检查出来还好，可以及时作出应对措施，但是有些人会忽略产检，孩子出生后才会发现，父母只能接受，并开启漫长而又艰辛的育儿道路。”

关寇捂住了小嘴，一脸惊疑的说道：“这个病是可以提前检测出来的吗？”

陈长安点点头，解释道：“目前唯一能有效阻止唐氏儿这种悲剧的方法就只有通过临床医学干预防止唐氏综合症婴儿的出生。”

“通过绒毛活检术、羊水穿刺、中孕期唐氏筛查和无创DNA产前检测这四种孕期检测方法，在一定程度上有效防止了唐氏综合症的发生率。”

“当绒毛活检时唐氏筛查的结果是高风险的话，一般医生就会建议孕妇做无创或者是羊穿，虽说这些检查需要自费，但是至少做过之后能比较安心，可以早发现，然后将其流产。”

“但是并不是每一个孕妇都会选择在孕期的时候去做一系列复杂而且昂贵的唐氏筛查，要知道这一系列检查做下来可是不便宜的。”

“实际上孕检时会主动做唐氏筛查的孕妈妈，只有百分之20不到，大部分孕妈妈只会做一些普通的孕检，这就导致了很多唐氏儿在孕期时根本没有被发现。”

“而且这种通过终止妊娠来达到预防目的的方式对于高龄孕妇来说风险和危害都太高，怀孕几率本就极渺茫的她们，倘若经历了引产手术，可能也就失去了再有宝宝的机会了。”

“医院又不可能给出一个百分百确定的答复，只能说胎儿可能会有较高风险患有唐氏综合征，这就给予了一些父母侥幸的心理。”

“然而事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妈妈都可能生育唐氏儿，哪怕在唐氏筛查时判断为低风险时，也有一定概率会生育唐氏儿。”

“每20分钟就会有一个唐氏儿降生在华夏，这个几率已经不算很低了。”

“甚至2011年12月，联合国大会还将3月21日定为世界唐氏综合症日，以适当方式举办世界唐氏综合症日活动，以便提高公众对唐氏综合症的认识。”

“近几年唐氏综合征的患儿比例也越来越高，越来越多，已经渐渐有一种从罕见病转为常见病的趋势了，情况不容小觑。”

“不过嘛....”

陈长安自得一笑，伸手摸了下鼻子，有些得意的说道：“虽然唐氏儿这几年如潮水般席卷孩子未来，但是它属于一种染色体异常疾病，并不是什么绝症，其实还是有办法治疗的。”

“虽然说患儿面部的改变以及身上的一些畸形问题在生下来的那刻，就已经定型了，无法再改变，但是智力上的障碍还是有希望改善的。”

“说来说去，染色体变异无外乎还是基因的问题，而基因上的缺陷问题，在我陈长安这里，那就有希望可以治疗。”

陈长安转头似笑非笑的看了一眼关寇，语气调侃的说道：“那些外国佬不就喜欢叫我基因贩子嘛，那我就应该多干一些符合这个外号的事情，才能不愧对这个称呼嘛。”

“刚好，我的硕博研究方向还没定呢，治疗唐氏综合征智力障碍，这个课题怎么样？”