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第1节 先天性发育异常的遗传学基础（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第1节

先天性发育异常的遗传学基础

基础研究诞生了新的知识，提供了科学的风向标，为知识向实践应用铺路。生物医学（或医学生物学），是基础研究的一个分支，将生物的和其他自然科学的原理应用于临床实践中，是现代医疗和实验室诊断的基石。生物医学基于分子生物学，并将所有的正在发展的分子医学融入与人类基因组学、转录组学、蛋白质组学、生理组学以及代谢组学相关的广泛的结构和功能研究，从特定的角度解释疾病的前兆、诊断及治疗等一系列问题的技术。随着下一代测序（next-generationsequencing）等分子生物学技术在医学中的应用越来越广泛，与遗传相关疾病的病因正在逐步被揭示。

目前，多种病理状态下的致病基因已经得到识别和定位，包括骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骺发育不良、多发骺发育不良、干骺端骨发育不良）和结缔组织病（马方综合征等）。致病基因突变而产生疾病表现型的机制正在研究中。这些研究在分子水平产生了关于正常与非正常生长发育及组织功能生物学的新信息。

骨科医师正在经历一个医学科学加速被发现，并被迅速应用于肌肉骨骼研究中的快速发展时代。骨科的科学研究持续迅速的发展，并着力解决同骨骼功能失常有关的社会和经济问题。在过去20年，骨科基础研究正从以临床及机械力学的研究为中心，转向以分子生物学、再生医学、计算机辅助的影像学及转化医学为主的基础研究。骨科医生通常是第一位评估儿童肢体畸形的医生，因此了解疾病的遗传原因，并将患者介绍给遗传病医生，依据基因型和表现型作出特异性诊断，也是对骨科医师提出的要求。