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第9节 先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第9节

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节

先天性胫骨假关节（congenitalpseudarthrosisofthetibia）是矫形外科医师所遇到的最难治疗的一种骨不愈合。由于胚胎发育中胫骨的下13处不能横向生长而变细，导致出生前即有胫骨前弯，并在出生时或生后发展为假关节。本病于1708年由Hatzoecher首先报道，本症常常合并神经纤维瘤病。

（一）发病率

本病较罕见。Anderson估算约在190000个新生儿中有1例。意大利学者Pais报道，50年中遇到50例，Sofield统计美国Shriners医院治疗的总病例中占0.1%。左侧稍多于右侧，双侧者罕见。

本病可分为四型：一是胫骨前弯并因神经纤维瘤病致假关节，二是前弯并因外伤或截骨术致假关节，三是胫骨纤维异样增殖症并自发骨折致假关节，四是既无前弯又无神经纤维瘤病或纤维异样增殖的胫骨假关节。

（二）病因和病理

先天性胫骨假关节的真正病因尚不明了。过去有不少理论性解释，如宫内外伤、代谢障碍和血管畸形等，近年多被否定。1937年Ducroquet首先发现本病与神经纤维瘤有关。在他报道的11例中9例有皮肤咖啡色素斑，2例有皮下结节，证实为神经纤维瘤病。有学者报道胫骨假关节部位的骨内的神经纤维瘤，还有的作者发现胫骨假关节与骨纤维异样增殖症（osteofibrousdysplasia）有关，并认为胫骨假关节、神经纤维瘤和骨纤维异样增殖症三者均有局部成纤维细胞团块，可能系神经通路受阻而产生异常生长。

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传，但胫骨假关节多为散在发病。

又有学者发现假关节四周多环以增厚的骨膜和纤维组织的瘤状物，妨碍局部骨的形成，不能产生正常骨痂，降低局部血运以及因压力导致骨萎缩。同时有实验证实，小鼠胫骨骨干用玻璃纸条约束可造成胫骨假关节的模型，其X线照片和病理切片宛如人类的胫骨假关节。该实验提示骨内机械性因素与疾病的形成有关。因而使人推测胫骨假关节与先天性束带综合征和先天性截肢的成因有关联。还有的学者采用电镜的超微结构观察，有的胫骨假关节内含施万（Schwann）细胞、成纤维细胞和无髓鞘的轴突。经电镜检查还不能区分神经纤维瘤病、骨纤维异样增殖和与两者都不相符的结构，因此超微结构研究既不能证实本病的真正原因，也不能支持本病系由神经组织或血管组织分化而来。因此，本病病因复杂，可能系多因素造成。

（三）临床表现

典型表现为生后即出现胫骨前弯或前外侧弯，绝大多数为单侧畸形，如已经发生骨折则表现为假关节处有异常活动。生后即有胫骨假关节的较罕见。少数病例无胫骨前弯而仅表现为胫骨干有局部囊性病变，随即发生骨折，多数病例先有胫骨前弯，站立行走后加重，产生疼痛，随后患儿不能走路并出现假关节。有时胫骨先有不全骨折，然后出现胫骨前弯，而使医生提高警惕。发病较晚的大龄儿可能仅表现为骨折而无其他体征，需靠X线片诊断。大约50%的患儿合并神经纤维瘤病，其临床体征随年龄增长而愈加明显。

（四）X线检查所见及分类

首次拍片时的具体表现不尽相同。通常有三种分类方法，即发育不全型、囊样型和晚发型。

1.发育不全型

是胫骨中下段直径变窄、硬化以致髓腔部分或完全消失。此种变化有时也波及腓骨。长管状骨的沙钟样狭窄为其特征。股骨前弯或向前外侧弯曲，生后可能出现骨折，但大多数为走路后的18个月左右出现假关节。一旦发生假关节则骨端变细、骨膜肥厚、骨折处不愈合或愈合后再骨折。

2.囊样型

开始在胫骨中下段为囊状骨质稀疏，囊状部位的组织很像骨纤维结构不良。最初胫骨可能并不弯曲，随后逐渐向前变弯，平均在出生8个月后发生骨折。此型多无神经纤维瘤病变。

3.晚发型

开始小腿外观正常，但较对侧小腿轻度短缩。多在5岁以后因轻微外伤而致骨折。本型患儿本身和家族史中均无神经纤维瘤病。有的病例是因为胫骨弯曲经截骨术矫正后发生胫骨假关节而难治愈，故对此种病情施行截骨术应慎重。

根据X线表现分类，通常是根据未经治疗的假关节的X线表现，如硬化、囊性变、发育不良及沙钟样缩窄等，以及出生时有无胫骨骨折及有无腓骨假关节等进行分类。目前认为这些分类法尚不能对选择治疗及判断预后有确切帮助。因此有作者提出简单分类方法，认为其能提供临床所需的全部信息，并对指导治疗有意义：①有无胫骨骨折；②发生第一次骨折的年龄（4岁前为“早发”，4岁后为“晚发”）。

临床常用的Boyd法将其分为六型：

Ⅰ型

出生即有骨折。

Ⅱ型

发育不良型，胫骨呈沙钟样缩窄，常合并神经纤维瘤病。

Ⅲ型

骨囊肿。

Ⅳ型

病变部位硬化而无缩窄，导致应力骨折。

V型

腓骨发育不良。